 |
การร่วมมือมุ่งหวังที่จะเปิดเผยตัวบ่งชี้โรคหายากใหม่เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้นและการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
มอร์ริสวิลล์ รัฐนอร์ทแคโรไลนา และ ลอนดอน วันที่ 25 ตุลาคม 2523 — Metabolon, Inc. ซึ่งเป็นผู้นําระดับโลกในการให้บริการเกี่ยวกับเมแทบอไลต์ที่ขับเคลื่อนงานวิจัยชีววิทยาศาสตร์หลากหลาย การวินิจฉัย การพัฒนายารักษา และการแพทย์แม่นยํา และ Genomics England ซึ่งเป็นองค์กรที่ได้รับการสนับสนุนจากรัฐบาลสหราชอาณาจักรที่ถือครองฐานข้อมูลโรคหายากขนาดใหญ่ที่สุดในโลก ประกาศความร่วมมือวันนี้เพื่อลงรายละเอียดโรคหายากร้อยโรคเพิ่มเติมเพื่อขับเคลื่อนการวินิจฉัยโรคหายาก
โรคหายากมักใช้เวลานานมากที่จะวินิจฉัยอย่างแน่ชัด ถ้าหากสามารถวินิจฉัยได้ มีผู้ป่วยทั่วโลกประมาณ 350 ล้านคนที่ป่วยด้วยโรคหายาก ร้อยละ 75 ของโรคหายากกระทบต่อเด็ก ซึ่งส่งผลให้คุณภาพชีวิตต่ําและอายุขัยสั้น
แพลตฟอร์มและเครื่องมือการแพทย์แม่นยําของ Metabolon ได้แสดงประสิทธิภาพทางคลินิกสําหรับการวินิจฉัย ให้คําแนะนําการรักษา และติดตามผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคหายาก คาดหวังว่าการวิจัยครั้งนี้ระหว่าง Metabolon และ Genomics England จะช่วยเปิดเผยตัวบ่งชี้โรคหายากใหม่สําหรับโรคที่ทราบอยู่แล้ว และเปิดเผยวิถีการเกิดโรคสําหรับโรคหายากหลายโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งอาจช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยได้เร็วขึ้นและให้การรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสําหรับผู้ป่วยโรคหายาก
การร่วมมือครั้งนี้จะสร้างข้อมูลเมแทบอไลต์สําหรับผู้เข้าร่วมโครงการกว่า 7,000 รายจากโครงการ 100,000 Genomes Project ซึ่งเป็นโครงการสําคัญที่นําโดย Genomics England และ NHS England ซึ่งจัดการตรวจพันธุกรรมเต็มจํานวน 100,000 ตัวอย่างจากผู้ป่วย NHS ที่ป่วยด้วยโรคหายากและมะเร็ง
“ความร่วมมือครั้งนี้ต้องการยืนยันประโยชน์ของเมแทบอไลต์ในการแพทย์แม่นยําและแสดงคุณค่าของเมแทบอไลต์ร่วมกับพันธุกรรมในการโปรไฟล์ผู้ป่วยที่มีลักษณะโรคหายากซับซ้อน” กล่าวโดย ดร. Karl Bradshaw ผู้อํานวยการฝ่ายธุรกิจของ Metabolon “เราตื่นเต้นที่จะร่วมมือกับ Genomics England เพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหายาก”
“เมื่อ Genomics England ก่อตั้งขึ้นเมื่อกว่า 10 ปีที่แล้ว ขอบเขตและเป้าหมายของเราถูกกําหนดโดยเทคโนโลยีที่มีอยู่ในขณะนั้น นับตั้งแต่นั้นมีการพัฒนาอย่างมากในด้านวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี และการวิเคราะห์ข้อมูล รวมถึงการเกิดขึ้นของเมแทบอไลต์” กล่าวโดยศาสตราจารย์ Matt Brown ผู้อํานวยการฝ่ายวิทยาศาสตร์ของ Genomics England “เรากําลังมองหาที่จะขยายขอบเขตให้รวมเอาวิธีการโอมิกส์ต่างๆมารวมกันเพื่อสร้างฐานข้อมูลที่ใหญ่ที่สุดในโลกที่มีการโปรไฟล์หลายโอมิกส์สําหรับโรคหายาก เราตื่นเต้นที่จะทํางานร่วมกับ Metabolon เพื่อนําวิสัยทัศน์นี้มาทําให้เป็นจริงและศึกษาศักยภาพของการโปรไฟล์เมแทบอไลต์ที่จะช่วยปรับปรุงการเข้าใจสาเหตุของโรคหายากเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยส