(SeaPRwire) – พบว่า การขาด Pre-TCRα แบบสมบูรณ์เป็นเรื่องน้อยมาก แบบบางส่วนพบบ่อยกว่าที่คาด
เคมบริดจ์ รัฐแมสซาชูเซตส์ และโรสต็อก ประเทศเยอรมนี และเบอร์ลิน วันที่ 29 กุมภาพันธ์ 2024 – CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“บริษัท”) ซึ่งเป็นพันธมิตรด้านวิทยาศาสตร์ชีวภาพที่สําคัญสําหรับข้อมูลที่นําไปสู่คําตอบในโรคตามหายากและโรคประสาทสมอง ประกาศวันนี้ถึงการตีพิมพ์ในวารสาร Science ของการวิจัยเกี่ยวกับภาวะการขาด pre-T cell receptor alpha (pre-TCRα) ในมนุษย์ ซึ่งมักจะส่งผลให้เกิดการติดเชื้อ การเจริญของเซลล์ที่ไม่ควบคุม และภาวะต่อต้านตนเอง และผลต่อภูมิคุ้มกันของมนุษย์
การวิจัยดังกล่าวซึ่งดําเนินการโดยความร่วมมือกับห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ของโรคติดเชื้อในมนุษย์ที่สถาบัน Imagine และนักวิจัยจากทั่วโลก วิเคราะห์หน้าที่ของเซลล์ T αβ และ γδ สองกลุ่มของภูมิคุ้มกันแบบมีการปรับตัว โดยเฉพาะบทบาทสําคัญของโซ่ pre-TCRα ในการพัฒนาของเซลล์ T αβ งานวิจัยได้เปิดเผยว่า ภาวะการขาด pre-TCRα แบบสมบูรณ์ในมนุษย์นั้นพบน้อยมาก และผลกระทบน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ อาการปรากฏตัวเมื่อใดก็ตามที่มี มักจะไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแสดงถึงกลไกที่ไม่ใช่มาตรฐานที่สามารถช่วยฟื้นฟูการพัฒนาของเซลล์ T αβ ได้ นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบว่า ภาวะการขาด pre-TCRα แบบบางส่วนนั้น พบบ่อยกว่าที่คาดไว้ โดยพบได้ประมาณ 1 ใน 4,000 คนในเอเชียใต้และตะวันออกกลาง และสามารถก่อให้เกิดภาวะต่อต้านตนเองได้แม้จะไม่เกิดทุกคน
ศาสตราจารย์ Peter Bauer หัวหน้าฝ่ายแพทยศาสตร์และพันธุศาสตร์ของ CENTOGENE กล่าวว่า “การวิจัยนี้สามารถขยายความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะการขาด pre-TCRα ได้อย่างมาก บทความในวารสาร Science ซึ่งเกิดขึ้นในวันโรคตามหายากโลก ชี้ให้เห็นว่า แม้วิวาระหรือสภาวะอาจถือว่าเป็นเรื่องตามหายาก แต่ถ้าพิจารณารวมกันแล้ว จํานวนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกลับสูงเป็นประหลาด และการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่า ภาวะการขาดเหล่านี้และผู้ป่วยมีความเกี่ยวข้องกันอย่างไร และด้วยความเข้าใจแต่ละครั้ง จะทําให้เราเข้าใจสุขภาพมนุษย์และทางเลือกที่จะเปลี่ยนชีวิตของผู้ป่วยได้มากขึ้น”
CENTOGENE มีบทบาทสําคัญในการศึกษาครั้งนี้ด้วยการวิเคราะห์อย่างลึกซึ้งของฐานข้อมูล Biodatabank ของ CENTOGENE ซึ่งเป็นฐานข้อมูลหลายออมิกขนาดใหญ่ที่สุดในโลกสําหรับโรคตามหายากและโรคประสาทสมอง จากการวิเคราะห์พันธุกรรมและอาการของผู้ป่วย CENTOGENE ช่วยยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับอาการในกลุ่มประชากรโลกจริง
Christian Beetz ผู้อํานวยการฝ่ายนวัตกรรมพันธุกรรมระดับอาวุโสของ CENTOGENE เพิ่มเติมว่า “จนถึงตอนนี้ ผลกระทบของภาวะการขาด pre-TCRα ยังไม่เป็นที่ทราบเท่าใดนัก โดยใช้ข้อมูลอันรวยของเราผ่านการวิเคราะห์พันธุกรรมและอาการ เราจึงสามารถเข้าใจวิวาระและผลกระทบที่มีได้อย่างใหม่ซึ่งจะช่วยให้เราวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยได้ดีขึ้นในอนาคต นี่คือสิ่งที่เราพยายามทําทุกวัน”
บทความนี้ให้บริการโดยผู้ให้บริการเนื้อหาภายนอก SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) ไม่ได้ให้การรับประกันหรือแถลงการณ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับบทความนี้
หมวดหมู่: ข่าวสําคัญ ข่าวประจําวัน
SeaPRwire จัดส่งข่าวประชาสัมพันธ์สดให้กับบริษัทและสถาบัน โดยมียอดการเข้าถึงสื่อกว่า 6,500 แห่ง 86,000 บรรณาธิการและนักข่าว และเดสก์ท็อปอาชีพ 3.5 ล้านเครื่องทั่ว 90 ประเทศ SeaPRwire รองรับการเผยแพร่ข่าวประชาสัมพันธ์เป็นภาษาอังกฤษ เกาหลี ญี่ปุ่น อาหรับ จีนตัวย่อ จีนตัวเต็ม เวียดนาม ไทย อินโดนีเซีย มาเลเซีย เยอรมัน รัสเซีย ฝรั่งเศส สเปน โปรตุเกส และภาษาอื่นๆ
“ผลการศึกษาแสดงให้เห็นถึงสิ่งที่ความร่วมมือของหลายสถาบันสามารถทําได้” Christian Ganoza นักวิทยาศาสตร์อาวุโสด้านพันธุกรรมนวัตกรรมของ CENTOGENE เ