การรักษาโรคฮันติงตันใกล้เข้ามามากกว่าที่เคย

(SeaPRwire) –   การรักษาด้วยยีนกำลังกลายเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคที่ท้าทายซึ่งไม่ตอบสนองต่อการรักษาแบบดั้งเดิม และขณะนี้นักวิจัยรายงานถึงความสำเร็จครั้งแรกในการปรับเปลี่ยนยีนเพื่อชะลอโรคฮันติงตัน

ในการศึกษาที่รายงานโดย Uniqure ซึ่งพัฒนาการรักษาด้วยยีนทดลอง นักวิทยาศาสตร์พบว่าการรักษาดังกล่าวช่วยชะลอการลุกลามของโรคฮันติงตันได้ 75% ในช่วงสามปี การศึกษานี้ยังไม่ได้ตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์

“ฉันเข้าสู่การทดลองด้วยความระมัดระวังและมองโลกในแง่ดี แต่ก็วิตกกังวลมากเช่นกัน เช่นเดียวกับที่ใคร ๆ ก็เป็นเมื่อเริ่มการทดลองการรักษาด้วยยีน” ดร. Sarah Tabrizi ผู้อำนวยการ University College London Huntington’s Disease Center และหัวหน้าผู้ตรวจสอบในการศึกษา กล่าว “ฉันรู้สึกทึ่งมากเมื่อเห็นข้อมูลทั้งหมด และเป็นที่ชัดเจนมากว่าการรักษาด้วยยีนได้ผล”

การศึกษาดังกล่าวเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยโรคฮันติงตัน 29 คนที่ได้รับการรักษาด้วยยีนหนึ่งในสองขนาดที่มุ่งเป้าไปที่ยีนฮันติงติน ซึ่งกลายพันธุ์ในโรคนี้ ยีนที่ผิดปกติสร้างโปรตีนฮันติงตินรูปแบบหนึ่งที่จับตัวกันเป็นกลุ่มที่เป็นพิษ ซึ่งป้องกันไม่ให้เส้นประสาททำงานตามปกติ ในที่สุด เซลล์ประสาท โดยเฉพาะเซลล์ในส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและทักษะการรับรู้ เช่น แรงจูงใจ การสร้างนิสัย และการตัดสินใจ จะเสื่อมลง นำไปสู่อาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจ

ทุกคนในการทดลองได้รับการตรวจสอบตามมาตรการทางชีวภาพและพฤติกรรมหลายอย่าง รวมถึงเครื่องหมายสำหรับโปรตีนเส้นประสาทที่เสื่อมสภาพในน้ำไขสันหลัง และความสามารถในการทำกิจกรรมประจำวันตามปกติ จัดการการเงิน และทำงานต่อไป การรักษาด้วยยีนเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดสมอง 12 ถึง 15 ชั่วโมง ซึ่งศัลยแพทย์จะเจาะกะโหลกศีรษะเพื่อเข้าถึงส่วนลึกของสมองที่เรียกว่าสไตรเอตัม ซึ่งเซลล์ประสาทได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโปรตีนฮันติงตินที่เสียหาย ศัลยแพทย์ฉีดการรักษาด้วยยีน ซึ่งรวมถึง DNA ที่ส่งโดยเวกเตอร์ไวรัสที่ไม่ทำงาน ซึ่งเข้ารหัสคำแนะนำเพื่อปิดการผลิตโปรตีนฮันติงติน

ผู้ที่ได้รับยาในปริมาณสูง 17 คนแสดงให้เห็นถึงการชะลอตัวของอาการโดยรวม 75% ผู้ที่ได้รับยาในปริมาณต่ำกว่า 12 คน ซึ่งมีความเข้มข้นน้อยกว่า 10 เท่า แสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าคล้ายกับยาหลอก แม้ว่าอาการบางอย่างจะดีขึ้นก็ตาม

เนื่องจากการผ่าตัดสมองเป็นการรุกรานและมีความเสี่ยง นักวิจัยจึงต้องหาวิธีที่เชื่อถือได้ในการประเมินผลกระทบของการรักษาด้วยยีนโดยไม่ต้องให้ผู้ป่วยบางรายเข้ารับการผ่าตัดหลอก ดร. Walid Abi-Saab หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ Uniqure กล่าว ผู้เข้าร่วมที่ได้รับการรักษาด้วยยีนได้รับการตรวจสอบเป็นเวลาหลายปีและเปรียบเทียบกับกลุ่มผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่ไม่ได้รับการรักษาประมาณ 2,000 คน เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีการรักษาสำหรับโรคนี้ ซึ่งถูกจับคู่กับผู้ป่วยในการศึกษาที่ได้รับการรักษาด้วยยีนตามปัจจัยต่างๆ เช่น อายุและระยะของโรค

การชะลอตัวของการลุกลามของโรค 75% ในหมู่ผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยีนนั้น “มหาศาล” Tabrizi กล่าว ซึ่งศึกษาการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับโรคฮันติงตันมาสองทศวรรษ “ฉันไม่เคยเห็นอะไรที่แสดงให้เห็นถึง [ประโยชน์] นั้น” เธอกล่าว ในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ระดับของ neurofilament ซึ่งผลิตโดยเซลล์ประสาทที่เสียหาย ในน้ำไขสันหลังจะเพิ่มขึ้น 30% ถึง 45% ในช่วงต้นปีของโรค Tabrizi กล่าว ผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยีนในการศึกษาแสดงให้เห็นถึงการลดลงของระดับดังกล่าว ต่ำกว่าระดับพื้นฐานในบางกรณี “นั่นบอกคุณว่าเซลล์ประสาทกำลังได้รับการช่วยชีวิต” เธอกล่าว

เธอกล่าวว่าผลลัพธ์ที่ให้กำลังใจกำลังสร้างแรงบันดาลใจให้เธอคิดถึงการขยายผลประโยชน์ไปยังผู้คนในระยะแรกของโรค โดยหวังว่าพวกเขาจะสามารถป้องกันอาการที่เลวร้ายที่สุดของโรคได้หลายอย่างไม่ให้ปรากฏ ผู้ป่วยในการทดลองอยู่ในระยะที่ II หรือ III แต่ “เมื่อผู้ที่มียีนฮันติงตันแข็งแรงสมบูรณ์ เราอาจสามารถป้องกันไม่ให้โรคเกิดขึ้นและป้องกันไม่ให้อาการเกิดขึ้นได้” เธอกล่าว “โดยส่วนตัวแล้ว ฉันต้องการเริ่มคิดถึงวิธีที่เราจะสามารถนำการรักษานี้ไปสู่ผู้คนในระยะที่ 0 หรือ I เพื่อป้องกันโรคนี้”

Matt Kapusta ซีอีโอของ Uniqure กล่าวว่าการรักษานี้เป็นการ “เปลี่ยนแปลง” และการให้เวลาผู้ป่วยอยู่กับคนที่พวกเขารักมากขึ้น โดยมีอาการที่ไม่รุนแรงหรือน้อยลงนั้น “ประเมินค่ามิได้” Uniqure วางแผนที่จะยื่นคำขอให้ U.S. Food and Drug Administration อนุมัติการรักษาด้วยยีนแบบเร่งรัดเพื่อรักษาโรคฮันติงตันในช่วงแรกของปีหน้า และหากได้รับการอนุมัติ ก็พร้อมที่จะมอบให้ผู้ป่วยในปลายปี 2026

“`