ซิลเวอร์ สปริง รัฐแมริแลนด์, 29 ก.ย. 2566 – วันนี้ องค์การอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (U.S. Food and Drug Administration) ได้ให้การอนุมัติการตลาดแบบ de novo สําหรับ Invitae Common Hereditary Cancers Panel ซึ่งเป็นชุดตรวจวินิจฉัยนอกร่างกายที่ช่วยตรวจหาร้อย ๆ ตัวแปรทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งชนิดต่าง ๆ ชุดตรวจนี้ยังช่วยระบุตัวแปรที่อาจเป็นสาเหตุของมะเร็งในบุคคลที่มีอาการมะเร็งอยู่แล้ว ชุดตรวจนี้เป็นชุดแรกของประเภทนี้ที่ได้รับการอนุมัติการตลาดจาก FDA ชุดตรวจประเมิน DNA ที่สกัดจากตัวอย่างเลือดเพื่อระบุตัวแปรในยีน 47 ยีนที่ทราบว่ามีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งบางชนิด
“ชุดตรวจนี้สามารถประเมินยีนหลายยีนในการตรวจเดียวโดยใช้เทคโนโลยีการหาลําดับยีนรุ่นใหม่ ซึ่งช่วยให้มีความไวและความเร็วในการให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวแปรทางพันธุกรรม” กล่าวโดย Jeff Shuren ผู้อํานวยการศูนย์อุปกรณ์และรังสีวิทยาของ FDA “การอนุมัติในวันนี้สามารถเป็นเครื่องมือสาธารณสุขที่สําคัญที่ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพของบุคคล รวมถึงแนวโน้มที่อาจเป็นสาเหตุของมะเร็งบางชนิด ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถให้การตรวจติดตามและการรักษาที่เหมาะสมตามตัวแปรที่พบ”
ตามศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (Centers for Disease Control and Prevention) มีการบันทึกมะเร็งมากกว่า 100 ชนิด ซึ่งเป็นโรคที่เซลล์ผิดปกติแบ่งตัวอย่างไร้การควบคุมและสามารถรุกรานเนื้อเยื่ออื่นได้ มะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสองของสหรัฐอเมริการองจากโรคหัวใจ
Invitae Common Hereditary Cancers Panel สามารถใช้เป็นเครื่องมือในการช่วยระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของมะเร็งประเภทต่าง ๆ ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ เช่น นักปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อหารือประวัติส่วนตัว/ครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็ง เนื่องจากข้อมูลเหล่านี้มีประโยชน์ในการแปลผลการตรวจ ที่สําคัญ ชุดตรวจนี้ไม่ได้มีจุดประสงค์เพื่อระบุหรือประเมินยีนที่ทราบกันทั้งหมดที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับแนวโน้มการเป็นมะเร็ง
สําหรับชุดตรวจตามใบสั่งแพทย์นี้ ตัวอย่างเก็บที่สถานพยาบาล เช่น คลินิกแพทย์ และส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อการตรวจ การแปลผลทางคลินิกของตัวแปรอ้างอิงจากหลักฐานที่ตีพิมพ์ ฐานข้อมูลสาธารณะ การพยากรณ์โปรแกรม และฐานข้อมูลตัวแปรภายในของ Invitae โดยใช้เกณฑ์การแปลผลตัวแปรของ Invitae สอดคล้องกับเกณฑ์ที่กําหนดโดยองค์กรวิชาชีพหรือคณะกรรมการรับรองที่เหมาะสม ยีนที่มีความสําคัญทางคลินิกมากที่สุดที่ชุดตรวจระบุ ได้แก่ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่มีความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม Lynch syndrome associated genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM) CDH1 (เชื่อมโยงกับมะเร็งกระเพาะอาหารแพร่กระจายพันธุกรรม และมะเร็งเต้านมแบบ lobular) และ STK11 (เชื่อมโยงกับ Peutz-Jeghers Syndrome)
FDA ทบทวน Invitae Common Hereditary Cancers Panel ภายใต้เส